Medicina personalizada con nuevas opciones bioinformáticas

Enmarcado en la Cátedra USC Plexus de IA aplicada a la Medicina Personalizada de Precisión (CAMELIA), el trabajo de la investigadora del CiTIUS de la USC, Lara María Vázquez González, ha logrado avanzar en la mejora de la metagenómica clínica, proponiendo mejoras decisivas, especialmente en el ámbito del microbioma oral.

Uno de los avances más importantes de su investigación, dirigida por las catedráticas María José Carreira Nouche e Inmaculada Tomás Carmona, y con la colaboración del Oral Sciences Research Group (OSRG) de la USC, fue la creación de un procedimiento para evaluar la cobertura de primers, las secuencias cortas de ADN empleadas en la amplificación del gen 16S rRNA, el método más usado para identificar bacterias y arqueas, que resultó esencial para detectar correctamente los microorganismos en una muestra. Aunque muchos primers son comunes en la literatura, esta tesis doctoral permitió demostrar que no siempre son los más apropiados para el microbioma oral, pudiendo repercutir directamente en la precisión del diagnóstico y en el tratamiento de las enfermedades orales.

Este trabajo permitió además crear una base de datos sobre el número de copias del gen 16S rRNA en genomas bacterianos y arqueanos, ajustando mejor los análisis cuantitativos de las comunidades microbianas. Esta base resulta especialmente útil para el diseño de primers específicos y para garantizar la fiabilidad de las interpretaciones clínicas.

Otro avance destacado fue el desarrollo de un pipeline de clasificación fenotípica que permite diagnosticar con mayor precisión enfermedades polimicrobianas asociadas a disbiosis, como la periodontitis o la enfermedad inflamatoria intestinal. Esta herramienta mostró un rendimiento superior a métodos anteriores, combinando rigor estadístico y conocimiento biológico profundo.

Aunque la tesis se centró en el microbioma oral, las metodologías y herramientas propuestas tienen aplicaciones amplias y pueden extenderse a otros tipos de microbiomas, lo que abre nuevas vías para la medicina personalizada basada en el conocimiento detallado del ecosistema microbiano individual.

Los resultados de esta investigación se publicaron en revistas científicas de prestigio internacional como Microbiome, BMC Bioinformatics, Scientific Data, Microbiology Spectrum e Frontiers in Cellular and Infection Microbiology.